文献类型：期刊文章

作　　者：乔洁[1] 胡仁明[2] 彭永德[2] 彭怡文[2] 胡南英[3] 郝建平[3] 许曼音[2] 陈家伦[2]

机构地区：[1]上海第二医科大学附属第九人民医院内分泌科 [2]上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科,上海市内分泌研究所200025 [3]马鞍山市第二人民医院

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》

基　　金：卫生部B类基金!( 98 2 2 85 )

年　　份：2000

卷　　号：16

期　　号：1

起止页码：18-20

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　研究 1个三姐妹同患P45 0c 17α缺陷家系的分子遗传学机制。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况。结果　 3例患者CYP 17基因中一等位基因的第 6号外显子有杂合点突变His3 73 →Leu ,用等位基因特异性扩增的方法证明此点突变来自父方 ;另一等位基因第 8号外显子另有9个碱基缺失的突变 ,使位于羧基端 487 489位的Asp Ser Phe缺失 ,并用限制性内切酶酶切的方法证实患者的母亲和一个胞弟是该缺失突变的携带者。结论　 1个三姐妹同时患病的中国人P45 0c 17α缺陷的家系是由于CYP 17基因的复合杂合突变所致。

关 键 词：肾上腺增生症  分子遗传学 P450c17α缺陷  

分 类 号：R586]