文献类型：期刊文章

作　　者：丁子轩[1] 沈宏杰[1] 缪竞诚[2] 陈苏宁[1] 邱桥成[1] 祁小飞[1] 金正明[1] 吴德沛[1] 何军[1]

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 卫生部血栓与止血重点实验室,215006 [2]苏州大学医学部基础医学与生物科学学院

出　　处：《中华血液学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（81072435、81170468）;江苏省创新团队（LJ201138）;苏州市科技基础设施建设计划项目（SZS201001）;江苏高校优势学科建设工程（PAPD）;江苏省卫生厅科研项目（H200915）

年　　份：2012

卷　　号：33

期　　号：10

起止页码：829-834

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中C—kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况，并分析其对预后的影响。方法应用基因测序方法分别检测656例AML患者C．kit基因8、17号外显子，NPM1基因12号外显子，FLT3基因20（酪氨酸激酶区，TKD）、14、15号外显子（内部串联重复，ITD）基因突变情况，并随访患者的预后。结果656例AML患者中检出C—kit基因8号外显子突变6例（0．9％），17号外显子突变33例（5．0％），NPM1基因突变169例（25．8％），FLT3．TKD突变46例（7．1％），FLT3-ITD突变178例（27．1％）。至少有1个突变的患者341例（50．3％）。C—kit的8号外显子检测到6种突变类型；C—kit的17号外显子检测到8种突变类型；NPMI检测到15种突变类型，其中10种类型已有报道（A、B、C、D、Nm、I、J、J＋、S、13），5种类型未见报道；TKD检测到11种突变类型。t（8；21）／M：患者常伴有C—kit的17号外显子突变；inv（16）／M。患者常伴有C—kit的8号外显子突变；M3患者中除FLT3基因突变外未检测到其他突变。NPM1和ITD基因突变多见于正常核型患者，在形态学亚型中多见于M5和M1，阳性病例多伴随高白细胞计数、骨髓原始细胞增多、CD34低表达和CD33高表达。随着发病年龄的增长，突变数量增多，白细胞计数平均值增高，高白细胞计数的患者比例升高。在正常核型的群体中突变阳性的比例较其他群体增高，2种、3种突变的比例增多，差异均有统计学意义（P值均〈0．01）。FLT3-ITD突变阳性病例中位生存时间（10．0±1．2）个月，与阴性群体中位生存时间（17．0±2．4）个月相比差异有统计学意义（P=0．004），单独NPM1突变与否对总生存率没有显著影响，但NPM1／ITD-患者的总生存率最高。结论c—kit、NPM1、FLT3基因突变类型及数量在MICM分型中都有特殊的分布，并与白细胞计数、骨髓

关 键 词：白血病  非淋巴细胞 急性  DNA突变分析 预后 基因 c—kit  

分 类 号：R733.71]