文献类型：期刊文章

作　　者：朱春江[1,2] 丁晖[3] 郑海清[3] 欧维琳[2] 劳一平[4] 陈萍[1]

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,南宁530021 [2]桂林医学院附属医院儿科,广西桂林541001 [3]桂林医学院附属医院围产医学研究室,广西桂林541001 [4]桂林医学院附属医院产科,广西桂林541001

出　　处：《实用儿科临床杂志》

基　　金：教育部"春晖计划"项目(Z2005-2-45005);广西科技厅自然基金(桂科自0899013);广西卫生厅课题资助(Z2004103);桂林市科技研究与技术开发项目(20120121-1-12)

年　　份：2012

卷　　号：27

期　　号：15

起止页码：1157-1159

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较。方法对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS。将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析。结果确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCSα/αWSα,临床表现为轻型-中间型;B组、C组分别为53例和51例。共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条。3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0。3组MCH比较:A组与B组t=3.810 2,P=0.000 3;A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.000 0。结论αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视。

关 键 词：α珠蛋白生成障碍性贫血  非缺失型 基因突变 表型

分 类 号：R725.5]