文献类型：期刊文章

作　　者：杨琳[1] 陈龙霞[1] 詹国栋[1] 王来栓[1] 程国强[1] 马端[2] 黄国英[1] 周文浩[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院,卫生部新生儿疾病重点实验室,上海201102 [2]复旦大学上海医学院,上海200032

出　　处：《中国循证儿科杂志》

基　　金：国家重点研发计划资助:2009CB941704;上海市科委重大课题子课题:11dz1950300

年　　份：2012

卷　　号：7

期　　号：4

起止页码：278-284

语　　种：中文

收录情况：CSCD、CSCD_E2011_2012、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较。结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5Mb),例2存在11号染色体短臂的大片段重复(32.5Mb)。2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别。2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常。例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大。结论对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能。

关 键 词：11q部分单体  11p部分三体  Jacobsen综合征  BECKWITH-WIEDEMANN综合征 表型

分 类 号：R725.9]