文献类型：期刊文章

作　　者：王苏梅[1] 王建华[2] 于建春[1] 魏斌[1] 王克华[3] 刘锦云[1] 董云玲[1] 吕雪梅[1]

机构地区：[1]山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室,济南250002 [2]山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室 [3]山东中医药大学附属医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：山东省计划生育科技发展项目

年　　份：2012

卷　　号：29

期　　号：4

起止页码：464-467

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因677C／T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的关联。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术（polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）对2006年8月至2008年8月在齐鲁医院治疗的89对NSCL／P患者亲代和64对健康查体儿童亲代的MTHFR基因677C／T多态性进行检测。结果患者母亲与正常儿童母亲的T等位基因频率分别为65．73％和46．09％，C等位基因频率分别为34．27％和53．91％，其构成比差异有统计学意义（x2=13．663，P〈O．01）；携带T等位基因的母亲子代患NSCL／P的风险为未携带T等位基因的母亲子代的2．243倍（95％CI：1．408~3．572）。患者的父亲与正常儿童父亲的T等位基因频率分别为62．92％和55．47％；C等位基因频率分别为37．08％和44．53％，其构成比差异无统计学意义（Y。=2．222，P〉0．05）；病例组和对照组后代可能为纯合突变胎儿的机率分别为43％和29％（P〉0．05）。结论山东地区母亲的MTHFR基因677C／T突变对后代NSCL／P的发生有重要的影响；父亲的MTHFR基因677C／T突变则可能不是子代患NSCL／P的风险因素。

关 键 词：非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 677C/T多态性  聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性  

分 类 号：R782.21[口腔医学类]