文献类型：期刊文章

作　　者：朱春江[1,2] 罗云[3] 丁晖[2] 郑海清[2] 欧维琳[1] 钟萍[4]

机构地区：[1]桂林医学院附属医院儿科,桂林541001 [2]桂林医学院附属医院围产医学研究室,桂林541001 [3]桂林医学院附属医院检验科,桂林541001 [4]桂林医学院附属医院产科,桂林541001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

基　　金：教育部"春晖计划";编号:Z2005-2-45005;广西科技厅自然基金;编号:桂科自0899013;广西卫生厅课题;编号:Z2004103

年　　份：2012

卷　　号：20

期　　号：6

起止页码：11-12

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例<3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(-TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS-Ⅱ-654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71-72(+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-Ⅰ-1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。

关 键 词：Β地中海贫血 轻型 诊断  HBA2

分 类 号：R556.61]