文献类型：期刊文章

作　　者：马亚[1] 焦洋[1] 赵久良[2] 文煜冰[3] 张为民[4] 曾学军[1]

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科,100032 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科,100032 [3]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科,100032 [4]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室,100032

出　　处：《中华风湿病学杂志》

年　　份：2012

卷　　号：16

期　　号：7

起止页码：473-476

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析1例系统性红斑狼疮（SLE）合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。方法收集患者及其家系成员的临床资料，抽取患者家系中3名成员外周血，底物荧光法进行酶活性检测，并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取，对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应（PCR）产物直接测序，检测是否存在突变。结果家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低；其中的男性家系成员的基因检测显示GLA基因外显子2有错义突变：c．334C〉T（CGC〉TGC）（p．R112C）；除先证者本人外，其他家系成员均无明确的SLE证据。结论SLE合并Fabry病极其罕见；对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测。

关 键 词：红斑狼疮 系统性  法布里病 GLA基因  

分 类 号：R593.241]