文献类型：期刊文章

作　　者：程红球[1,2] 黄恩民[3] 唐世杰[3] 许铭炎[3,4] 舒申友[3]

机构地区：[1]汕头大学医学院第二附属医院感染科,广东汕头515041 [2]湖北中医药大学研究生部 [3]汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心,广东汕头515041 [4]汕头大学医学院第二附属医院口腔科,广东汕头515041

出　　处：《中国修复重建外科杂志》

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金资助项目(81001284)~~

年　　份：2012

卷　　号：26

期　　号：7

起止页码：845-848

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs17820943基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究。结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110∶0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26～0.70)。患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORT vs.C=0.55,95%CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000)。结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因。

关 键 词：肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因  非综合征型唇腭裂 关联研究  候选基因研究  单核苷酸多态性位点

分 类 号：R738]