文献类型：期刊文章

作　　者：赵华[1] 李代渝[2] 何婧菁[3]

机构地区：[1]泸州医学院附属医院检验科,四川泸州646000 [2]泸州医学院附属医院输血科,四川泸州646000 [3]泸州医学院检验系,四川泸州646000

出　　处：《泸州医学院学报》

年　　份：2012

卷　　号：35

期　　号：3

起止页码：291-293

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的:探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法:应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV<80%,HbA2>3.2%,或HbF>3.1%的判为β-地中海贫血表型阳性,对阳性患者进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果:47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性,其中22例为β-地中海贫血,阳性率为46.8%,检出5种突变基因,依次为:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G)。以IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型占首位。结论:血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法。

关 键 词：Β-地中海贫血 血红蛋白电泳 PCR-反向斑点杂交  

分 类 号：R394.33]