文献类型：期刊文章

作　　者：冯博[1] 徐克[1] 姜宏[2] 郭敏[1] 刘小倩[1] 李红[1] 王志明[3] 陈宇君[3]

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院放射科,沈阳110001 [2]中国人民解放军四六三医院放射科 [3]锦州医学院附属医院放射科

出　　处：《中华医学杂志》

年　　份：2000

卷　　号：80

期　　号：5

起止页码：354-357

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　研究FvLeiden突变 (FvL突变 )与我国汉族人散发性布 加综合征 (BCS)、家族性BCS的相关性 ,以及FvL突变在家族性BCS发病中的意义。方法　对 2 5例散发BCS、6例家族性BCS(来自A、B两个家系 )及其家系成员 (39人 )、31名健康对照者进行FvL突变分析。并对两个BCS家系进行病因调查。结果　 2 5例我国汉族人散发BCS中无 1例FvL突变阳性。 6例家族性BCS中 ,4例FvL突变阳性。其中家系A两先证者 (四女儿、八女儿AⅢ7,15)及六女儿 (AⅢ11)均有FvL突变 ;家系B先证者之一 (五女儿BⅡ10 )FvL突变阳性 ,另一先证者 (二女儿BⅡ3)阴性。两家系成员中 ,AⅡ2 、BⅢ5存在FvL突变。突变类型均为杂合性突变。经系谱分析两家系FvL突变符合孟德尔遗传规律 ,与BCS发病密切相关。对照组无一例阳性。 31例BCS病例组与对照组间FvL突变频率差异无显著意义 ,而家族性BCS病例组与对照组间FvL突变频率差异有显著意义。A家系中 ,10例有程度不同下肢静脉曲张 ,其中 8例为中度以上静脉曲张 ,符合常染色体显性遗传特征。结论　我国汉族人家族性BCS与FvL突变相关 ,散发性BCS与FvL突变无关。FvL突变可能是家族性BCS的内因。

关 键 词：布-加综合征 家族性 FvL突变  聚合酶链反应

分 类 号：R394]