文献类型：期刊文章

作　　者：章瑞南[1,2] 邱文娟[1,2] 叶军[1,2] 韩连书[1,2] 张惠文[1,2] 邱蕊[3] 龚珠文[1,2] 顾学范[1,2]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院 [2]上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室,上海200092 [3]山西医科大学汾阳学院医学检验系,山西汾阳032200

出　　处：《临床儿科杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No.30973216;81170811);上海市卫生局科研课题(No.2009211);上海市教委科研创新重点项目(No.12ZZ114);上海市教委科研创新项目(No.09YZ99)

年　　份：2012

卷　　号：30

期　　号：5

起止页码：446-449

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]

关 键 词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  儿童 成人 ETFDH基因  

分 类 号：R725.8]