文献类型：期刊文章

作　　者：舒伟[1] 林有坤[2] 华荣[3] 罗彦彦[2] 方玲[1] 许淑茹[1] 何娜[2] 马军[1] 胡启平[1] 李晓龙[1] 袁志刚[1]

机构地区：[1]广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,南宁530021 [2]广西医科大学第一附属医院皮肤科,南宁530021 [3]广西自治区计划生育科研中心,南宁530021

出　　处：《遗传》

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:30860125)资助

年　　份：2012

卷　　号：34

期　　号：4

起止页码：431-436

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121处有最大LOD值为Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9号染色体短臂上D9S1121和D9S161之间约7 cM的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同。用4个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161和D9S248确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM疾病相关研究提供参考。

关 键 词：血管畸形 皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(VMCM)  汉族 单倍型  

分 类 号：R758.6]