文献类型：期刊文章

作　　者：朱春江[1,2] 丁晖[2] 郑海青[2] 彭娟[1] 欧维琳[1] 姚丽波[2]

机构地区：[1]桂林医学院附属医院儿科,广西桂林541001 [2]桂林医学院附属医院围产医学研究室,广西桂林541001

出　　处：《中国当代儿科杂志》

年　　份：2012

卷　　号：14

期　　号：4

起止页码：267-270

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点。方法根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区。Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接DNA测序法。结果 166例确诊为HbH病的患儿中,共检出8种基因型,其中--SEA/-α3.782例,--SEA/-α4.240例,--SEA/αCSα38例,--SEA/αQSα1例,--SEA/αWSα1例,--SEA/αCD43/44(-C)α1例,--SEA/-α3.7复合CD17(A→T)1例,--SEA/-α4.2复合CD41-42(-TTCT)1例,另有1例为--SEA与未知基因突变的双重杂合子。实际可分析血液学参数的HbH病患儿有134例,其中2例Hb在正常范围,36例轻度贫血,90例中度贫血,6例--SEA/αCSα因合并感染而呈重度贫血;69例--SEA/-α3.7患儿Hb为62～120 g/L,31例--SEA/-α4.2患儿Hb为69～127 g/L,34例--SEA/αCSα患儿Hb为34～110 g/L。非缺失型HbH病组(基因型--SEA/αCSα)Hb低于缺失型HbH病组(基因型--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2)(P<0.05),MCV含量高于缺失型HbH病组(P<0.05)。结论桂北地区HbH病患儿基因谱丰富,以缺失型HbH病为主,并有明显的遗传异质性;非缺失型HbH病患儿的贫血程度较缺失型HbH病组重,但MCV值较缺失型HbH病组高。

关 键 词：HBH病 遗传异质性 基因型 儿童  

分 类 号：R725.5]