文献类型：期刊文章

作　　者：肖维威[1] 徐湘民[1] 刘忠英[1]

机构地区：[1]第一军医大学分子生物学研究所,广州510515

出　　处：《中华血液学杂志》

基　　金：广东省卫生厅医药卫生重点项目基金!资助项目( 1996A0 0 3 6)

年　　份：2000

卷　　号：21

期　　号：4

起止页码：192-199

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、CSCD、CSCD2011_2012、核心刊

摘　　要：目的　针对东南亚缺失型α地中海贫血 (- - SEA)建立一种快速、简便的聚合酶链反应(PCR)基因诊断技术 ,并初步应用于高危胎儿的产前诊断。方法　采用跨越断裂点的PCR设计方案 ,其中一对引物用于扩增 - - SEA缺失基因 ,另一对引物设计在 - - SEA、-α3 .7、-α4 .2 的公共缺失区域 ,用于扩增正常的α珠蛋白基因 ,两对引物在单管中反应。用该方法对 8例高风险Bart’s水肿胎进行产前诊断。结果　 - - SEA缺失基因的扩增产物为 740bp ,正常等位基因的扩增产物为 10 5 2bp。进行产前诊断的 8例高风险Bart’s水肿胎 ,检出正常胎儿 3例 ,- - SEA杂合子 3例 ,HbBart’s水肿胎儿 2例。结论　该法快速、准确 ,可作为常规方法用于临床样品的分子筛查及Bart’s水肿胎和缺失型HbH病的产前诊断。

关 键 词：Α地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断

分 类 号：R556.61]