文献类型：期刊文章

作　　者：李梦洁[1,2] 朱文丽[1] 汪云[1] 郭晋臻[1] 李书琴[3] 李勇[1]

机构地区：[1]北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系,100191 [2]北京大学医学部公共卫生学院教育部流行病学重点实验室100191 [3]中国医科大学盛京医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：基金项目：国家自然科学基金（30600676）;教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-07-0034）

年　　份：2012

卷　　号：29

期　　号：2

起止页码：149-154

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨干扰素调节因子6（interferonregulatoryfactor6，IRF6）基因rs2235371位点820G〉A单核苷酸多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL±P）的相关性。方法收集106例患者及其父母以及129名对照及其父母的核心家庭标本，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法进行IRF6基因rs2235371位点单核苷酸多态性检测；用人群关联研究、传递不平衡检验（transmissiondisequilibriumtest，TDT）、单倍型相对风险率（haplotype—basedhaplotyperelativerisk，HHRR）、家系为基础的关联检验（family—basedassociationtests，FBAT）等方法进行统计分析。结果病例组与对照组相比，子代的基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05），而等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0．05）；母亲组基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）；按唇腭裂类型分类后，单纯唇裂组子代基因型分布和等位基因的频率与对照组相比差异均有统计学意义（P〈0．05）；而唇腭裂组基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。传递不平衡检验提示，rs2235371位点的G等位基因在NSCL±P核心家庭中存在传递不平衡（χ^2=5．56，P=0．024）。HHRR检验χ^2=5．115，P=0．024，OR=1．674，95％CI：1．069～2．621；FBAT检验Z=2．218，P=0．027。结论在中国北方人群中IRF6基因rs2235371位点突变与非综合征性唇腭裂存在关联。

关 键 词：非综合征性唇裂伴或不伴腭裂  干扰素调节因子6基因  单核苷酸多态性 关联分析  

分 类 号：R782.2[口腔医学类]