文献类型：期刊文章

作　　者：林芬[1] 林春萍[1] 翁妙珊[1] 杨惠钿[1] 林敏[1] 杨立业[1]

机构地区：[1]南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心,广东潮州521021

出　　处：《分子诊断与治疗杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81101329);广东省医学科研基金(A2011758;B2010348;A2009781);潮州市社会发展计划(2009S14)

年　　份：2012

卷　　号：4

期　　号：2

起止页码：107-110

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和反向斑点杂点(reverse dot blot)技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9.43%(277/2936)。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59.21%(164/277)。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26%(90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主;β-地贫占21.74%(25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,Hb E 2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。

关 键 词：筛查  地中海贫血 异常血红蛋白 基因诊断

分 类 号：R556]