文献类型：期刊文章

作　　者：戴大春[1] 鲁雅洁[2] 陈智斌[3] 魏钦俊[2] 曹新[2] 邢光前[3] 卜行宽[3]

机构地区：[1]南京医科大学附属医院南京明基医院耳鼻咽喉科,江苏南京210019 [2]南京医科大学生物技术系,南京210029 [3]南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,南京210029

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》

基　　金：江苏省"科教兴卫工程"医学重点人才基金(RC2007064)

年　　份：2012

卷　　号：32

期　　号：1

起止页码：67-71

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 :探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因突变与非综合征耳聋的相关性,以及常见致聋突变携带频率。方法:收集非综合征耳聋患者135例和听力正常对照人群126例的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,PCR扩增mtDNA 12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因,扩增产物经直接测序进行耳聋相关突变的鉴定。结果:135例非综合征耳聋患者中共检测到11种mtDNA 12S rRNA碱基变异,其中4种已知致病突变的携带率分别为:A827G,4.4%;T961C,1.5%;T1095C,0.7%;A1555G,1.5%。两组人群均未检测到12S rRNA C1494T突变以及tRNASer(UCN)基因任何形式的致聋突变。结论:mtDNA 12S rRNA是南京地区汉族非综合征耳聋人群的突变热点基因,其常见致聋突变总携带率约为8.1%。

关 键 词：非综合征耳聋  线粒体DNA 12SRRNA基因 tRNASer(UCN)基因  基因突变  

分 类 号：Q754]