文献类型：期刊文章

作　　者：杨艳玲[1] 张月华[1] 袁向东[2] 戚豫[1] 张致祥[1] 秦炯[1] 孙德荣[3] 顾强[1] 米春兰[1]

机构地区：[1]北京医科大学第一医院儿科,100034 [2]河南省商丘市人民医院儿科 [3]河南省安阳市脉管炎医院儿科

出　　处：《中华围产医学杂志》

基　　金：国家教委留学回国人员科研启动基金

年　　份：2000

卷　　号：3

期　　号：1

起止页码：30-32

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法。　方法　对 5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析。　结果　例 1病情最重 ,生后 2 d发病 ,11d死亡。例 2～例 5于生后 1～ 3个月发病 ,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊。气相色谱 /质谱联用分析 (GC/ MS)显示 5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高。例 2为维生素 B1 2 (VB1 2 )无效型 ,以低蛋白饮食治疗为主。例 3～例 5为 VB1 2 有效型 ,治疗以 VB1 2 为主 ,辅以低蛋白饮食。经治疗后 ,4例患儿临床症状明显改善 ,智力发育进步显著。　结论　 GC/ MS尿有机酸分析对本症有确诊意义 ,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。

关 键 词：甲基丙二酸血症 维生素B12 左旋肉硷  诊断  

分 类 号：R722.11]