文献类型：期刊文章

作　　者：刘衍春[1] 马玲[1] 张冬民[2] 郑凌[1] 刘毅[1] 吴敏慧[1] 薛敏[1] 梁文飙[1]

机构地区：[1]江苏省血液中心,南京210042 [2]江苏省泰州市中心血站

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2011

卷　　号：28

期　　号：5

起止页码：552-554

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型，并测序确认。方法血清学方法采用试管正反定型法；基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-sequence specific primer，PCR—SSP）；DNA测序采用双脱氧法。结果血清学检测结果为：正定型为AB型，反定型检出抗B，抗H＋＋4-，自身不凝。PCR—SSP的结果是CisAB01型，家系调查符合cisAB型遗传规律。AB0基因测序结果：第6外显子出现C．261缺失G，297为AA纯合子；第7外显子检出C．467C〉T、C．803G〉C突变，同时发现1个新的杂合突变C．724G〉T。结论该标本血清学表型为CisAB型，测序结果基因型为AB0＊CisAB01与AB0＊001杂合，经提交GenBank确认AB0基因第7外显子c．724G〉T为新突变，序列号为IF304777。

关 键 词：CisAB  基因突变 测序

分 类 号：R440]