文献类型：期刊文章

作　　者：闫有圣[1,2] 郝胜菊[2] 王钢[1] 彭亮[1] 胡小平[1] 焦海燕[1]

机构地区：[1]宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系,宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室,教育部生育力保持省部共建实验室,银川750004 [2]甘肃省妇幼保健院遗传室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2011

卷　　号：28

期　　号：5

起止页码：490-492

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。

关 键 词：先天性眼外肌纤维化综合征  KIF21A基因  等位基因特异性聚合酶链反应

分 类 号：R777.4]