文献类型：期刊文章

作　　者：米瑞华[1] 吕晓东[2] 魏旭东[1] 范瑞华[2] 尹青松[1] 胡杰英[2] 王倩[1] 宋永平[1]

机构地区：[1]郑州大学附属肿瘤医院血液科,450008 [2]郑州大学附属肿瘤医院中心实验室

出　　处：《中华血液学杂志》

基　　金：河南省杰出青年基金（084100410019）;河南省医学攻关重点项目（200802016）

年　　份：2011

卷　　号：32

期　　号：9

起止页码：610-613

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的评估异柠檬酸脱氢酶1和2（IDH1和IDH2）基因突变在急性髓系白血病（AML）患者中的发生频率和对预后的影响，并探讨IDH突变与临床、细胞遗传学、分子危险度分层的关系。方法2009年9月至2011年1月收治的96例初治AML患者，采用RT—PCR扩增产物直接测序法检测IDH1及IDH2基因的突变情况，了解IDH突变阳性患者的临床特征。结果96例AML患者中检出IDHI突变患者14例（14．6％），突变位点包括国际上未见报道的P．P127和P．1130；检出IDH2突变2例（2．2％），突变位点为第140位氨基酸。14例IDH1突变阳性患者中10例为正常核型患者；2例IDH2突变阳性患者均为正常核型患者。IDH突变阳性的患者白细胞计数较高，血小板计数较低，但与野生型患者相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。IDH2突变阳性患者年龄偏大。IDH突变阳性的患者表达HLA—DR、CD33、CD34、CD13抗原和具有缓解率低、复发率高的特点。结论IDH突变是AML患者常见的分子突变类型，并且是AML患者的不良预后因素。

关 键 词：白血病 非淋巴细胞 急性 基因  IDH DNA突变分析 预后  

分 类 号：R733.71]