文献类型：期刊文章

作　　者：杜仁骞[1,2] 金力[1,2,3] 张锋[1,2]

机构地区：[1]复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室,上海200433 [2]复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室,上海200433 [3]复旦大学生物医学研究院,上海200032

出　　处：《遗传》

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:30890034;31000552);教育部新世纪优秀人才支持计划项目(编号:NCET-09-0322);上海市浦江人才计划项目(编号:10PJ1400300)资助

年　　份：2011

卷　　号：33

期　　号：8

起止页码：857-869

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。

关 键 词：拷贝数变异 突变机理  疾病 人类基因组

分 类 号：R394]