文献类型：期刊文章

作　　者：郑辉[1] 黄志刚[1] 闻人庆[1] 李洪义[2]

机构地区：[1]暨南大学医学院生理学系,广东广州510632 [2]中山大学中山医学院,广东广州510080

出　　处：《中国应用生理学杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30672003);广东省医学科研基金项目(A2009351)

年　　份：2011

卷　　号：27

期　　号：3

起止页码：329-332

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区;以DNA序列测定技术,进行突变筛查与鉴定;利用生物信息学方法,对突变引起蛋白结构和功能的改变进行预测与分析。结果:在15名患者的30个TYR等位基因内,查明11种突变;其中错义突变5种(W400L、R299H、E294K、R77Q和K142M),无义突变3种(R116X、R278X和G295X),插入突变2种(929insC和232insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G);对4个突变W400L、R299H、929insC、232insGGG的生物信息学分析显示,突变的致病性与蛋白结构和功能的改变相关。结论:W400L占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的30.0%(9/30),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型;应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。

关 键 词：眼皮肤白化病 酪氨酸酶基因 基因突变 生物信息学

分 类 号：R394.4]