文献类型：期刊文章

作　　者：黄烁丹[1] 张惠琴[2] 邹婕[1] 庄宇嫦[1]

机构地区：[1]广东省梅州市妇幼保健院,广东梅州514021 [2]广东省梅州市人民医院,广东梅州514089

出　　处：《热带医学杂志》

年　　份：2011

卷　　号：11

期　　号：7

起止页码：788-790

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、RCCSE、UPD、WOS、ZGKJHX、ZR、普通刊

摘　　要：目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。

关 键 词：Α地中海贫血 Β地中海贫血 分子流行病学 基因型频率

分 类 号：R556.61]