文献类型：期刊文章

作　　者：许铭炎[1,2] 邓小玲[3] 陈锡和[2] 陈庆珊[1] 姚小武[2] 唐世杰[1]

机构地区：[1]汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心,广东汕头515041 [2]汕头大学医学院第二附属医院口腔科 [3]汕头大学医学院细胞生物与遗传学教研室

出　　处：《广东牙病防治》

基　　金："重生行动-全国贫困家庭唇腭裂儿童手术康复计划"项目

年　　份：2011

卷　　号：19

期　　号：7

起止页码：339-342

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的研究基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption ionization time of flightmass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术检测唇腭裂相关基因干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的效果。方法样本来自201名健康志愿者,利用PCR扩增出IRF6基因含rs2235371和rs642961位点片段作为模板,并以位点特异引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对rs2235371和rs642961的多态性进行检测。结果 201名健康志愿者IRF6基因rs2235371和rs642961位点的基因型和等位基因的分布频率与HAPMAP基因库中中国人群同一基因位点的分布频率相近。结论 MALDI-TOF-MS技术是一种高通量快速检测基因SNPs的方法。

关 键 词：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术  干扰素调节因子6  单核苷酸多态性 唇腭裂

分 类 号：R394]