文献类型：期刊文章

作　　者：无[1,2]

机构地区：[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 [2]中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组

出　　处：《中华儿科杂志》

年　　份：2011

卷　　号：49

期　　号：6

起止页码：421-424

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：前言 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了〈新生儿疾病筛查技术规范（2010版）〉[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.

关 键 词：先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 先天性甲低 内分泌疾病  诊疗  新生儿期 筛查结果分析 临床症状  

分 类 号：R581.2]