文献类型：期刊文章

作　　者：徐汪洋[1] 丁晓毅[2] 徐建强[3] 张海国[1] 杨江民[4] 袁文涛[5] 黄薇[5] 王铸钢[1] 吴晓林[1] 顾鸣敏[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室,上海200025 [2]上海交通大学医学院瑞金医院放射科,上海200025 [3]上海交通大学医学院瑞金医院骨科,上海200025 [4]青海省中医院检验科,青海西宁810000 [5]上海人类基因组南方研究中心,上海201203

出　　处：《诊断学理论与实践》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(31071107)

年　　份：2011

卷　　号：10

期　　号：2

起止页码：117-121

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。

关 键 词：多发性骨性连接综合征  家系分析 全基因组扫描 连锁分析  遗传异质性

分 类 号：R681.1]