文献类型：期刊文章

作　　者：罗雄燕[1] 武丽君[2] 陈龙[1] 杨明辉[1] 刘宁涛[3] 库尔班江[2] 谢传美[1] 廖涛[1] 史冉庚[2] 唐中[1] 赵岩[4] 曾小峰[4] 袁国华[1]

机构地区：[1]川北医学院风湿免疫研究所,四川南充637000 [2]新疆维吾尔自治区人民医院风湿科,乌鲁木齐83000 [3]四川省遂宁市中心医院风湿科,四川遂宁629000 [4]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科,北京100730

出　　处：《中华临床免疫和变态反应杂志》

基　　金：卫生部重大疾病研究资助项目(2008BA159B02);川北医学院重点实验室开放基金资助项目(KFJJ(09)-03)

年　　份：2011

卷　　号：5

期　　号：1

起止页码：17-23

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的检测维生素D受体(VDR)Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况,并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义(P=0.166),但B等位基因阳性的SLE患者(BB基因型和Bb基因型患者)肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高(bb基因型患者,P=0.044)。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值(⊿Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026)。而在SLE患者,B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30(t=2.502,P=0.016)。结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。

关 键 词：系统性红斑狼疮 维生素D受体 BSM I 基因多态性

分 类 号：R593.241]