文献类型：期刊文章

作　　者：胡文彬[1] 韩咏竹[1] 薛本春[1] 程楠[1] 孙道银[1] 叶冬青[2] 杨任民[1]

机构地区：[1]安徽中医学院神经病学研究所附属医院,合肥230061 [2]安徽医科大学流行病与卫生统计学系

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：安徽省自然科学基金（050430803）;安徽省教育厅自然科学研究项目（2006KJ070C）

年　　份：2011

卷　　号：91

期　　号：13

起止页码：894-897

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 明确位于江淮之间丘陵地带的安徽省含山县肝豆状核变性（HLD）的发病率和患病率.方法 我们于2008年11月至2009年10月间,根据年龄分层、整群一级、随机抽样的原则,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在含山县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组人群中共检查了112 810人,同时了解每位被检查者有无脑、肝、肾、皮肤等器官受损害的临床表现.对发现为K-F环阳性者,以及有可疑的HLD临床表现者,进一步行铜生化、腹部超声等检查,必要时进行青霉胺负荷试验（PCT）等,从而确诊或排除其是否为HLD患者.结果 上述人群中确诊HLD患者7例,包括经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型和肝型各1例,症状前期者3例;其中3例已经发病的HLD患者的病程在1年以内.含山县HLD的发病率约为2.66/10万,患病率约为6.21/10万.结论 HLD并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治.

关 键 词：肝豆状核变性 裂隙灯检查 流行病学研究

分 类 号：R742.4]