文献类型：期刊文章

作　　者：童春容[1] 刘红星[1] 谢建军[1] 王芳[1] 蔡鹏[1] 王卉[1] 朱娟[1] 滕文[1] 张弦[1] 杨君芳[1] 张雅丽[1] 费新红[1] 赵杰[1] 殷宇明[1] 吴彤[1] 王静波[1] 孙媛[1] 刘嵘[2] 师晓东[2] 陆道培[1]

机构地区：[1]北京市道培医院,100049 [2]首都儿科研究所

出　　处：《中华内科杂志》

年　　份：2011

卷　　号：50

期　　号：4

起止页码：280-283

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究难治性病毒感染或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）中免疫基因突变的发生率、类型及其临床特征。方法采用基因测序方法检测难治性病毒感染或HLH患者是否有原发性HLH相关的PRFl、UNCl3D、STXl1、STXBP2、SH2D1A和XIAP基因突变，并追踪其临床特点及转归。结果共25例难治性病毒感染性疾病或HLH患者接受了基因突变筛查，其中13例检测到上述基因突变：PRFl突变6例，UNCl3D突变3例，STXll、STXBP2、SH2D1A、XIAP突变各1例；其中6例起病表现为病毒相关性HLH，1例为原因不明HLH，4例为慢性活动性EB病毒（EBV）感染（CAEBV），2例为EBV相关性淋巴瘤。12例未检测出基因突变的患者中，4例为EBV相关HLH，其中1例发展为外周T细胞淋巴瘤，另8例为CAEBV。结论原发性HLH相关免疫基因突变是难治性病毒感染或HLH的重要原因，大部分表现为HLH，部分患者以CAEBV或EBV相关淋巴瘤起病。基因检测是明确此类疾病诊断的有力证据。

关 键 词：淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性 病毒性疾病 突变 淋巴瘤  EB病毒

分 类 号：R5]