文献类型：期刊文章

作　　者：周雪崖[1] 张学工[1,2]

机构地区：[1]清华大学生物信息学教育部重点实验室,清华信息科学与技术国家实验室(筹)生物信息学研究部,清华大学自动化系,北京100084 [2]清华大学医学院,北京100084

出　　处：《科学通报》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30625012,61021063)

年　　份：2011

卷　　号：56

期　　号：6

起止页码：370-382

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EI、IC、JST、MR、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组结构性差异的常见形式.人们早已意识到它在人群中普遍存在,并设计出多种实验方法对其进行检测和量化.近年来,伴随着实验技术的进步,人群的CNV图谱被不断完善、细化;许多CNVs和疾病的相关性被陆续报道.对复杂疾病的CNV关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要内容.本文将总结和关联研究有关的CNV遗传特性,分析CNV与疾病关联研究的进展与问题,并探讨实验设计和数据分析策略.

关 键 词：拷贝数变异 复杂疾病 关联研究  实验设计  数据分析

分 类 号：Q348]