文献类型：期刊文章

作　　者：陈慧峰[1] 林丽娜[1] 李文[1] 罗洁[1] 张树江[1] 万建新[2] 林忠宁[1] 陈雯[1] 林育纯[1]

机构地区：[1]中山大学公共卫生学院广东省营养膳食与健康重点实验室,广东广州510080 [2]中山大学附属第一医院

出　　处：《中国预防医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金项目(No.30771832;81072334);教育部科学技术研究重点项目(No.109126);教育部博士点基金项目(No.20090171110052)

年　　份：2011

卷　　号：12

期　　号：3

起止页码：219-222

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、CSA、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征。方法采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5′-侧翼区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布。结果各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568G>A和+87T>C与HapMap中的不同人群存在明显差异(P<0.05);-1039G>T(+Ins)与+87T>C和+108A>G、-568G>A与-241-/G位点之间呈强LD,+87T>C与+108A>G之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2～H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039G>T(+Ins)、-512G>A、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型。结论首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5′-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布。

关 键 词：蛋白磷酸酶2A(PP2A)  Aα亚基  PPP2R1A基因  5′-侧翼区  多态性单体型  

分 类 号：R394.3]