文献类型：期刊文章

作　　者：韩金祥[1] 崔亚洲[1] 周小艳[1]

机构地区：[1]山东省医药生物技术研究中心卫生部生物技术药物重点实验室山东省罕少见病重点实验室山东省医学科学院,济南250062

出　　处：《罕少疾病杂志》

年　　份：2011

卷　　号：18

期　　号：1

起止页码：1-6

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治。近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见疾病的研究也进入快车道,其研究成果不仅在罕见疾病的临床诊断、药物开发、治疗中发挥了重要作用,而且还是研究复杂疾病或正常生命活动分子机制的捷径。我国对罕见疾病防治尚未立法,其研究的规模和深度与先进国家有相当的差距,但已引起各阶层的关注。本文提出我国罕见病面临的首要任务:(1)呼吁政府尽快立法(2)开展RD全国病谱及分布调查,摸清我国RD的发病情况及规律(3)在国家层面上大力开展RD学术研究。

关 键 词：罕见疾病

分 类 号：R511]