文献类型：期刊文章

作　　者：李媛媛[1] 王建华[2] 王金锐[3]

机构地区：[1]内蒙古医学院研究生院,级0170002008 [2]内蒙古鄂尔多斯市中心医院超声科 [3]北京大学医学部第三附属医院

出　　处：《中国现代医药杂志》

年　　份：2010

卷　　号：12

期　　号：12

起止页码：130-132

语　　种：中文

收录情况：JST、普通刊

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道,该病的发病率在1/10000～1/20000,并有明显的种族和地区的差别[1,2]。随着成功分离21-羟化酶基因,人们已经逐步了解不同类型CAH基因突变的位置及肾上腺皮质激素合成的全过程,从而对先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗有了进一步的认识。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 21-羟化酶基因  肾上腺皮质激素 诊治 合成途径  激素合成 基因突变

分 类 号：R725.8]