文献类型：期刊文章

作　　者：高红[1] 张志波[2] 姜中佳[2] 王大佳[2] 黄英[2] 王维林[3]

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室,沈阳110004 [2]中国医科大学附属盛京医院小儿外科,沈阳110004 [3]沈阳师范大学生化学院生物科学系

出　　处：《中华胃肠外科杂志》

基　　金：基金项目：国家自然科学基金（30772277）

年　　份：2010

卷　　号：13

期　　号：10

起止页码：758-761

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 探讨WNT8b和SHH基因突变与中国儿童先天性巨结肠症（HSCR）发病的关系.方法 收集东北地区72例散发性HSCR患儿术前全血标本（病例组）,同时选取72名性别、年龄相匹配的健康儿童外周血作为对照（对照组）.提取上述外周血标本基因组DNA后,应用PCR方法对WNT8b基因第1外显子和SHH基因第1外显子进行基因突变的检测,将突变样品进行自动测序分析.采用荧光实时定量PCR（qRT-PCR）方法检测外周血WNT8b和SHH基因的mRNA水平.结果 病例组72例HSCR患儿的WNT8b基因测序结果显示,13例WNT8b基因编码区发生突变,其中杂合性缺失（A缺失）8例（11.1%）,碱基置换突变5例（6.9%） SHH基因测序结果显示,11例SHH基因编码区发生突变,其中杂合性缺失（A缺失）7例（9.7%）,碱基置换突变4例（5.6%） 从而引发氨基酸的改变 而对照组均未发现上述突变.病例组与对照组外周血WNT8b和SHH mRNA表达水平分别为30.01±1.13、17.33±0.62和28.25±1.27、18.94±0.31,差异有统计学意义（均P＜0.05）.结论 HSCR患儿外周血WNT8b和SHH基因存在突变和异常表达,这两种基因可能与东北地区中国儿童HSCR的发生有关.

关 键 词：先天性巨结肠 基因WNT8b  基因 SHH 突变

分 类 号：R72]