文献类型：期刊文章

作　　者：肖斌[1] 田伟[1] 赵丹慧[2] 吴成爱[2] 王娜[2] 张砚卓[2]

机构地区：[1]北京积水潭医院脊柱外科,100035 [2]北京创伤骨科研究所分子骨科实验室

出　　处：《中华医学杂志》

年　　份：2010

卷　　号：90

期　　号：41

起止页码：2939-2942

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 探讨基质金属蛋白酶抑制物-1（TIMP-1）666C＞T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变的关系.方法 青年男性,经MRI筛选分为退变组（48例）与非退变组（49例）,提取全血基因组DNA,对TIMP-1第6外显子进行扩增并测序,发现并验证单核苷酸多态性的存在,并分析其与腰椎间盘退变的关系.结果 在测序结果中发现仅存在TIMP-1 666C＞T（rs11551797）多态性,且基因型均为纯合子.TIMP-1 666C＞T多态性在退变组与非退变组中相比存在统计学差异（x2=4.571,P=0.033）,TT型（突变型）为腰椎间盘退变的危险因素（OR=3.269,95% CI 1.063～10.047）.而对退变组分析,TIMP-1 666C＞T多态性与退变程度、退变节段位置及退变节段数量无明显相关性.结论 青年男性TIMP-1存在666C＞T单核苷酸多态性,腰椎间盘退变可能与其相关,而此基因多态性并不影响椎间盘退变发生的程度、位置及数量.

关 键 词：多态性 单核苷酸 椎间盘 金属基质蛋白酶抑制物-1  

分 类 号：R686]