文献类型：期刊文章

作　　者：李冯锐[1,2] 田小菲[1] 周懿舒[1] 王保捷[1] 丁梅[1] 庞灏[1]

机构地区：[1]中国医科大学法医学院,沈阳110001 [2]内蒙古包头市包头医学院法医学系

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：基金项目：辽宁省自然科学基金（20082109）

年　　份：2010

卷　　号：27

期　　号：4

起止页码：473-476

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 揭示中国北方汉族人群岩藻糖基转移酶基因V（fucosyltransferase 5 gene,FUT5）编码区序列特征.方法 对160名健康中国北方汉族人群血液样品进行研究,DNA测序分析其中30例FUT5基因编码区序列;突变基因亚克隆后测序鉴定其单倍型;聚合酶链反应-限制性片段长度法分析130名C560T（rs778970）和C484A位点的遗传多态性.结果 DNA测序共鉴定出7个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）及2个新突变点C484A（Leu162Met）和T684C;9种碱基替换共鉴定出7种单倍型;160名样本的rs778970位点遗传多态性分析结果显示等位基因频率C为0.3031,T为0.6969;而C484A未发现其具有多态性.结论 中国北方汉族人群FUT5基因编码区序列呈现出高度的变异性;rs778970位点等位基因分布具有较好多态性.

关 键 词：岩藻糖基转移酶基因V  遗传多样性  单倍型 基因频率

分 类 号：R394]