文献类型：期刊文章

作　　者：赵永忠[1] 徐湘民[1] 徐钤[1]

机构地区：[1]第一军医大学分子生物学研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金;广东省自然科学基金;国家计生委科研项目基金

年　　份：1999

卷　　号：16

期　　号：2

起止页码：113-115

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX1996、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EI(收录号：1999064692693)、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的建立一种简便快速的筛查非缺失型α－地中海贫血点突变的ＳＳＣＰ分析方法。方法在选择性扩增α２珠蛋白基因的基础上，巢式ＰＣＲ扩增突变热点区域，低离子强度（ＬＩＳ）条件下将ＰＣＲ产物热变性，用非变性胶电泳分析其ＳＳＣＰ。结果ＬＩＳ条件下处理样品，ＰＣＲ产物变性效率明显提高，电泳结果可检出区别于野生型对照的３种含基因突变的电泳带型，且电泳时间仅需３小时。结论ＰＣＲ－ＬＩＳ－ＳＳ－ＣＰ可用于快速筛查非缺失型α－地中海贫血点突变。

关 键 词：地中海贫血 珠蛋白基因 基因突变  PCR LIS SSCP

分 类 号：R556.610.2]