文献类型：期刊文章

作　　者：郑九嘉[1] 黄学锋[2] 杨宗[1] 杨旭[2] 张李雅[2] 吕建新[1] 金龙金[1]

机构地区：[1]温州医学院生命科学学院,浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 [2]温州医学院附属第一医院生殖医学中心,温州325000

出　　处：《中国细胞生物学学报》

基　　金：浙江省自然科学基金(No.Y206582);温州市科技合作项目(No.H20090063)资助~~

年　　份：2010

卷　　号：32

期　　号：4

起止页码：546-554

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：为了探讨线粒体ND2(mt ND2)基因多态性与弱精子症的相关性,按WHO标准收集了134例弱精子症和1 12例精子活力正常的精液标本,PCR测序或双向等位基因PCR(Bi-PASA)技术分析ND2基因多态性,统计ND2基因4个位点多态性在两组间的差异。应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析m.5442T>C和m.5466A>G多态性变异的异质性。结果发现了34个变异位点,其中6个位点未曾报道;ND2基因m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G变异率弱精子症组显著高于对照组(P<0.05),m.5442T>C变异率对照组显著高于弱精子症组(P<0.05);进一步分析m.5460G>A和m.5466A>G突变阳性标本精子活力显著低于突变阴性标本(P<0.001),m.5442T>C突变阳性标本精子活力显著高于突变阴性标本(P<0.001)。提示:ND2基因一些核苷酸变异(m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G)可能与弱精子症有关,m.5460G>A和m.5466A>G错义突变可能是精子活力的有害因素,而m.5442T>C多态性可能对精子活力具有一定的帮助。

关 键 词：弱精子症 ND2基因  点突变 基因变异

分 类 号：R698]