文献类型：期刊文章

作　　者：李宏[1] 宋宁[1] 邓永福[2] 王胜蓝[3] 生丽雅[4] 易永忠[5] 蔡兰[6] 郑忠伟[1] 陈强[1] 陈静娴[1]

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院输血研究所,四川成都610081 [2]眉山市中心血站 [3]凉山州中心血站 [4]雅安市中心血站 [5]宜宾市中心血站 [6]攀枝花市中心血站

出　　处：《中国输血杂志》

年　　份：2010

卷　　号：23

期　　号：5

起止页码：368-372

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解四川汉族人群中Rh血型系统中D变异体的分布特点和分子机制。方法采用血型血清学方法对102份四川汉族献血者,61份本实验室临床标本做C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验从非亲缘随机献血者中筛选弱表达的D变异体(包括弱D和部分D),用吸收放散试验检测Del型。同时采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法对RHD等位基因进行分型,对Rh(D)变异体标本进行杂合性鉴定,并采用测序法对疑难标本进行测序分析。结果血清学试验检出D抗原变异型52例,经分子生物学方法检测分析,弱D15RHD(G282D)型4例,弱D12RHD(G277E)型1例,弱DRHD(L320L)1例(型别未定),弱DRHD(G263R)1例(型别未定),部分DDVItypeⅢ型2例,DELRHD(K409K)型41例,DELRHD(M1I)型1例,此外发现新等位基因RHD(A237D)1例(基因序列号:GU998825)。RHD杂合性检测结果显示1例弱D15和9例DELRHD(K409K)型标本为RHD+/RHD+纯合子,其他均为RHD+/RHD-杂合型。结论四川地区汉族人群Rh(D)变异体有丰富的类型和不同分子机制.

关 键 词：D变异体  弱D表型  部分D表型  DEL表型 等位基因

分 类 号：R394] R457.11[基础医学类]