文献类型：期刊文章

作　　者：刁呈明[1] 萨仁图雅[2] 肖新华[1] 孙晓方[1] 茅李莉[1] 张茜[1] 李文慧[1] 于淼[1] 袁涛[1] 黎明[1] 向红丁[1] 王姮[1]

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,100730 [2]北京市朝阳糖尿病医院

出　　处：《中国糖尿病杂志》

基　　金：北京市自然科学基金资助项目(7092085)

年　　份：2010

卷　　号：18

期　　号：6

起止页码：405-408

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的寻找两个典型的MOIDY2家系的责任基因。方法抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变。结果家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MOIDY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常。家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MOIDY2,另1名突变携带者表现为IGR。在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果。结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MOIDY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点。

关 键 词：基因 葡萄糖激酶 青少年发病的成年型糖尿病  c.661G〉A(E221K)  c.771G〉A(W257ter)  

分 类 号：R587.1]