文献类型：期刊文章

作　　者：明利华[1,2,3] 袁宝珠[1,2,3] 朱源荣[1,2,3] 吴志远[1,2,3] 孙宗棠[1,2,3]

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院 [2]美国国家癌症研究所 [3]江苏启东肝癌研究所

出　　处：《中华肿瘤杂志》

年　　份：1999

卷　　号：21

期　　号：2

起止页码：122-124

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究中国高发区肝细胞癌（ＨＣＣ）ｐ５３基因２４９密码子高频度突变的规律性，为探寻癌变机制及基于ｐ５３的基因和免疫治疗提供依据。方法用巢式ＰＣＲ结合ＤＮＡ测序和限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析的方法，研究１９９４～１９９７年收集的９７例启东和２２例北京的肝细胞癌标本中，ｐ５３基因２４９密码子的突变率及突变的基因型。用免疫组化法研究癌及癌周细胞中ｐ５３蛋白的表达程度。结果１９９４～１９９７年，启东肝细胞癌中，ｐ５３基因２４９密码子的错义突变率继续保持在一个很高的水平，平均达到５３．６％（５２／９７），极显著地高于北京地区（０／２２）。２４９密码子为杂合型的样本，经癌组织富集后，均显示为突变的纯合子型。２４９密码子突变的ｐ５３蛋白在癌细胞核内高度积累，其阳性率达９５．２％（２０／２１），而在癌旁的肝组织中阳性率为０％（０／３５）。结论启东肝细胞癌中，ｐ５３基因发生着２４９密码子的持续性、纯合型的高频度错义突变，它伴随着ｐ５３蛋白在癌细胞核内较普遍的高度积累。这些特征为进一步了解癌变机制。

关 键 词：肝肿瘤 P53基因 基因突变

分 类 号：R735.702]