文献类型：期刊文章

作　　者：蔡志明[1,2]

机构地区：[1]北京大学深圳医院男性生殖与遗传广东省重点实验室 [2]深圳北京大学香港科技大学医学中心泌尿外科研究所,广东深圳518036

出　　处：《中华男科学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(30972992);高等教育博士点基金(200800010106);人事部留学回国人员科技活动择优资助项目;深圳市科委项目(JC200903180681A)~~

年　　份：2010

卷　　号：16

期　　号：5

起止页码：387-394

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：由遗传缺陷所引起的精子发生障碍是男性不育的一个重要病因。一直以来,Y染色体被认为缺乏重要的功能基因。直到睾丸决定基因的发现,Y染色体的研究才重新得到重视。Y染色体的成功测序揭开了Y染色体的真实结构和Y染色体微缺失的分子基础。在Y染色体上的220个基因中,位于AZF区的16个编码基因或基因家族与男性生殖与发育相关。至今,在Y染色体AZF区已发现至少12种缺失。Y染色体上大量的同源序列与回文结构所致非等位的同源性重组是Y染色体微缺失发生的分子基础。Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因,临床上常使用PCR扩增Y染色体特异的序列标记位点来进行检测。基因组学时代的到来为男性不育的研究带来革命性的工具与方法,有利于加深对Y染色体缺失发生机制的了解,进一步明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系,为基因治疗奠定基础。

关 键 词：Y染色体 男性不育 缺失  序列标签位点  无精子因子

分 类 号：R698.2]