文献类型：期刊文章

作　　者：刘丽丽[1] 王朝祥[2] 孙晓玲[1] 宫立国[1] 王翠翠[1] 王娜[1]

机构地区：[1]沈阳东方医疗集团菁华医院遗传室,沈阳110005 [2]辽宁省计划生育科学研究院实验研究中心,沈阳110012

出　　处：《生殖医学杂志》

年　　份：2010

卷　　号：19

期　　号：2

起止页码：139-141

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析。结果1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0.9%,具有临床表现9例、构成比13.8%。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。

关 键 词：染色体 变异  生殖异常 临床效应  

分 类 号：R]