文献类型：期刊文章

作　　者：张永梅[1,2] 冀延春[1,2] 刘晓玲[2] 周翔天[2] 赵福新[2] 孙艳红[3] 韦企平[3] 张娟娟[2] 刘燕[1,2] 瞿佳[2] 管敏鑫[1,4,5]

机构地区：[1]温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 [2]温州医学院眼视光学院,温州325027 [3]北京中医药大学东方医院眼科,北京100078 [4]Division of Human Genetics,Cincinnati Children's Hospital Medical Center [5]Department of Pediatrics,University of Cincinnati College of Medicine

出　　处：《遗传》

基　　金：国家杰出青年科学基金;海外;港澳青年学者合作研究基金(编号:30628013);浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助

年　　份：2010

卷　　号：32

期　　号：4

起止页码：353-359

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。

关 键 词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 视力障碍 突变

分 类 号：R774.6]