文献类型：期刊文章

作　　者：杜卫东[1] 许洪升[2] 孙中武[3] 唐先发[1] 汤华阳[1] 郝加虎[4] 陈刚[1] 张学军[1]

机构地区：[1]安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室,安徽省基因研究重点实验室,安徽合肥230032 [2]江苏省徐州市中心医院神经外科,江苏徐州221009 [3]安徽医科大学第一附属医院神经内科,安徽合肥230022 [4]安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系,安徽合肥230032

出　　处：《中华疾病控制杂志》

基　　金：国家自然科学基金(30470591);安徽省自然科学基金(050430716;090413114);安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金(2005(179))

年　　份：2010

卷　　号：14

期　　号：3

起止页码：187-191

语　　种：中文

收录情况：CAS、EMBASE、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨Mμ阿片受体基因（OPRM1）基因A118G多态性对散发原发性帕金森病（parkinson＇s disease，PD）发病的潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例PD患者和133例健康对照进行OPRM1 A118G突变位点（rs1799971）分析。结果114例PD患者中62例为OPRM1 118A野生型（A／A，54．4％），43例为杂合型突变（A／G，37．7％），9例为纯合型突变（G／G，7．9％）。133例对照中OPRM1 118A野生型为90例（67．7％），A118G杂合型为39例（29．3％），118G纯合型为4例（3．0％），两组差异无统计学意义（Х^2=5．849，P=0．054）。比较PD患者与对照人群OPRM1 118位点野生型（A／A）和突变型（A／G＋G／G）的阳性率，二者差异有统计学意义（Х^2=4．576，P=0．032）；等位基因A和G频率病例组分别为0．732和0．268，对照组分别为0．823和0．177，二者差异有统计学意义（Х^2=5．932，P=0．015，OR=1．702，95％CI：1．107～2．617），提示OPRM1 118G等位基因的携带与PD的发生呈正相关，该突变可能会增加PD的发病风险。结论OPRM1基因A118G多态性可能是散发原发性PD发病的一个潜在的易感位点。

关 键 词：帕金森病 Mμ阿片受体基因  多态性 单核苷酸 焦磷酸测序

分 类 号：R745.7] R394.2[临床医学类]