文献类型：期刊文章

作　　者：褚玉新[1] 王晓春[1] 胡朝晖[2]

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院医学检验系,长沙410000 [2]广州金域医学检验中心

出　　处：《中国地方病学杂志》

年　　份：2010

卷　　号：29

期　　号：2

起止页码：162-166

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、核心刊

摘　　要：目的了解广东省β-地中海贫血各基因型的频率和分布范围，为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法收集2005年1月至2009年1月广州市送检血样3247例和深圳市送检血样2984例，采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测β-地中海贫血基因突变类型。结果广州市的血样中检测到751例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为23．13％（751／3247）；包括10种不同的突变类型，分别为CD41—42（-TCTT）、IVS—Ⅱ-654（C→T）、-28（A→G）、CD17（A→T）、CD71—72（＋A）、13E、IVS—Ⅰ—1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A—G）、CD14—15（＋G），突变频率分别为42．53％（336／790）、25．19％（199／790）、12．66％（100／790）、10．89％（86／790）、3．29％（26／790）、2．15％（17／790）、1．27％（10／790）、1．14％（9／790）、0．51％（4／790）、0．38％（3／790），其中最常见的是CD41-42（-TCTT），占广州市全部基因突变的42．53％（336／790）。深圳市的血样中检测到179例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为6．00％（179／2984）；包括8种不同的突变类型，除CD43（G→T）和CD14-15（＋G）未检测到之外，其他6种突变和广州市的突变类型相同，其中最常见的是IVS—Ⅱ-654（C→T），占深圳市全部基因突变的40．44％（74／183）。结论β－地中海贫血基因在广东省不仅突变频率高，而且有明显的遗传异质性和地域差异。CD41-42（-TCTT）、IVS—Ⅱ-654（C→T）、-28（A—G）、CD17（A→T）是4种最主要的突变类型。

关 键 词：Β地中海贫血 基因型 点突变 反向点杂交

分 类 号：R686]