文献类型：期刊文章

作　　者：陈雁[1,2] 朱宇宁[1,2] 吕时铭[1,2] 尤建飞[1,2] 马裕[1,2]

机构地区：[1]浙江大学医学院附属妇产科医院检验科 [2]浙江大学司法鉴定中心亲子鉴定实验室,浙江杭州310006

出　　处：《中山大学学报（医学科学版）》

基　　金：浙江省卫生厅科研项目(2007B130)

年　　份：2010

卷　　号：31

期　　号：1

起止页码：122-128

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2008、CAS、CSA、CSCD、CSCD2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。【结果】18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。18个STR基因座的杂合度在0.630～0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异。与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。【结论】18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断。

关 键 词：浙江  汉族人群 短串联重复序列(STR)  遗传多态性 亲子鉴定 产前诊断  

分 类 号：R89[法医学类]