文献类型：期刊文章

作　　者：朱为刚[1] 金士正[1] 邹红岩[1] 李桢[1] 蓝欲晓[1] 鲍自谦[1] 王大明[1] 程曦[1] 程良红[1]

机构地区：[1]深圳市血液中心深圳市输血医学研究所,广东深圳518035

出　　处：《中国输血杂志》

基　　金：广东省科技计划项目(2005B36001079;2008B030301278);广东省医学科研基金资助项目(A2008622);深圳市科技计划项目(200802117)资助课题

年　　份：2009

卷　　号：22

期　　号：12

起止页码：983-990

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究广东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性和等位基因间的连锁不平衡关系。方法PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对144名随机广东汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因进行序列分析,并采用PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参数。结果发现1个新等位基因HLA-Cw*0340;HLA-Ⅰ类基因中,A、C、B基因座分别检出27、24和54个等位基因,其中频率>0.05常见等位基因包括A*1101、A*2402、A*0207、A*0201、A*3303、A*0203、Cw*0102、Cw*0702、Cw*0304、Cw*0801、Cw*0302、B*4601、B*4001、B*1301、B*5801和B*1502;HLA-Ⅱ类基因中,总共观察到30个DRB1和15个DQB1等位基因,频率>0.05的常见等位基因见于DRB1*0901、DRB1*0301、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*1602,DQB1*0303、DQB1*0301、DQB1*0502、DQB1*0601、DQB1*0201、DQB1*0302和DQB1*0501;除A-DQB1最常见单体型为A*1101-DQB1*0301外,其它所有两座位单倍型以及A-C-B、A-B-DRB1和A-C-B-DRB1-DQB1扩展单体型的最常见型均由A*0207、Cw*0102、B*4601、DRB1*0901和DQB1*0303组合而成。任意2个HLA基因间均具有强的连锁不平衡,而21.99%—31.63%的有价值连锁不平衡单倍型具有统计学意义(χ2>3.84,P<0.05),其中频率≥0.01的有156条。结论获得了广东汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因的等位基因和单体型多态性及连锁不平衡分析数据,为HLA基因的相关研究和应用提供了更加详细的参考资料。

关 键 词：人类白细胞抗原  HLA等位基因 单体型  连锁不平衡  汉族 广东  

分 类 号：R457.11]