文献类型：期刊文章

作　　者：林小平[1,2] 陈义汉[1,2,3]

机构地区：[1]同济大学附属同济医院心血管内科,上海200065 [2]心律失常教育部重点实验室(同济大学),上海200065 [3]同济大学医学遗传研究所,上海200065

出　　处：《同济大学学报（医学版）》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30425016;30330290;30470961);国家"九七三"重点基础研究发展计划项目(2007CB512100);国家"八六三"高技术研究发展计划(2007AA02Z438)

年　　份：2009

卷　　号：30

期　　号：6

起止页码：9-13

语　　种：中文

收录情况：CAS、IC、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的识别GATA4基因在中国汉族先天性心脏病人群中的变异。方法对348例散发型先天性心脏病病例的GATA4基因进行直接测序筛查,以寻找新的变异。结果在2例先天性心脏病患者中发现2个不同的杂合错义突变(G21V和P407Q),其中G21V为首次报道。GATA4基因在本次研究中的总突变率为0.6%。结论结合之前的研究,本研究更进一步证实GATA4基因在心脏发育及先天性心脏病的发病机制中具有重要作用。

关 键 词：先天性心脏病 GATA4 转录因子 突变

分 类 号：R541.1]